Glucogenosis: hallazgos clínicos y de laboratorio en 22 enfermos / Glycogenosis: clinical and laboratory findings in 22 patients

Se estudiaron 22 niños con glucogenosis. El elemento clínico más importante para sospechar el diagnóstico fue siempre la hepatomegalia sin esplenomegalia. En 7 pacientes existían antecedentes familiares y en 10 de crisis convulsivas. Todos tuvieron episodios de hipoglicemia y moderada alza de las transaminasas. Muy frecuentes fueron la hiperlipemia, hipercolesterolemia e hiperuricemia. El diagnóstico se confirmó con los hallazgos clínicos de laboratorio y la biopsia hepática. En 11 casos se midió glucosa-6-fosfatasa en el hígado encontrándose ausente sólo en uno. En 16 enfermos (72.7%) se logró la diferenciación por tipos utilizando pruebas de tolerancia según la secuencia propuesta por Fernández y cols. Se pesquisaron 5 tipos: I, II, III, VI y IX, siendo el III el más frecuente y el I el menos frecuente. La mortalidad global fue de 13.6%. El tratamiento es dietético, destinado a mantener una glicemia normal y evitar un mayor depósito de glucógeno. Se sugiere centralizar el estudio de estos enfermos

Enteritis por Cryptosporidium en un paciente leucémico / Enteritis by Cryptosporidium in a leukemic patient

Se analiza el caso de un paciente de 2 años 7 meses con leucemia linfoblástica, que fue tratada con quimioterapia y radioterapia obteniéndose remisión de su enfermedad. Durante el sexto mes de tratamiento comenzó a sufrir diarrea con deposiciones profusas, 3 a 4 veces al día, y vómitos, sin fiebre: esta se prolongó durante 3 meses comprometiendo en forma importante el peso corporal y no respondió a tratamiento dietético ni a la administración de antimicrobíanos (Cotrimoxazol y Furazolidona). Se descartó el síndrome de malabsorción. Los exámenes de deposiciones fueron negativos para los enteroparásitos habituales (técnica de PAFS). Tampoco se recuperaron bacteria enteropatógenas (E. coli enteropatógenos serogrupos clásicos e invasores Shigella, Salmonella, Yersinia, Aeromonas y Campylobacter). Se comprobó infección por Cryptosporidium mediante tinción de Ziehl-Neelsen en frontis de 2 muestras de deposición. La paciente fue tratada con Eritromicina 50 mg x kg x día, durante 10 días, con excelente respuesta. Se analizan las técnicas de diagnóstico y posibilidades terapéuticas